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易跌易喘腳無力 當心罹龐貝氏症
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記者陳柏翰／台北報導
一名 30歲男子國小時就有脊椎側彎，且走路常跌倒、動不動就喘，明明使勁氣力，移動速度仍十分緩慢，甚至常因為腳沒力，走路一跛一跛。曾至骨科、中醫求診，卻找不到原因，直到國二到腦神經內科檢查，才確診為罕見的龐貝氏症。
中研院院士、龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇表示，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，根據發病年齡分為嬰兒型及晚發型。目前已知嬰兒型的發生率約為 1/50000，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力，病情發展迅速，若沒有立即治療，常因心臟衰竭僅能存活至 1、 2歲。
晚發型的發生率約為 1/20000，從兒童至成人皆可能發病，症狀表現多樣，主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。
根據最新中港台龐貝氏症病友調查顯示，患者出現病徵後求醫比例僅 3成；未及時求醫的原因中，沒有察覺病徵占 46%、誤以為因生活習慣影響，如少運動、吸菸等占 38%，感覺病情輕微占 31%。
陳垣崇表示，由於晚發型初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似，且患者的疾病進程差異性高，更增加診斷難度。多數患者常遊走於神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科而無法確診。
國內外研究指出，晚發型龐貝氏症患者從發病到確診，平均約 6-8年，延遲診斷或誤診都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化。
陳垣崇提醒，民眾平時應多關注身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀，應至神經科進行諮詢與檢查。
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